Hva betyr ufullstendig penetrans?

2024 Forfatter: Miles Stephen | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 23:39

Penetrans refererer til sannsynligheten for at en klinisk tilstand vil oppstår når en bestemt genotype er tilstede. En tilstand er sa å vise ufullstendig penetrans når noen individer som bærer den patogene varianten uttrykker den tilhørende egenskapen mens andre gjøre ikke.

Dessuten, hva forårsaker ufullstendig penetrans?

Ufullstendig penetrans kan skyldes effekten av mutasjonstypen. Noen mutasjoner av en gitt sykdom kan vise seg fullstendig penetrans , hvor som andre i samme gen viser ufullstendig eller veldig lavt penetrans . Redusert penetrans i noen genetiske lidelser kan også avhenge av genetisk bakgrunn av genbærere.

På samme måte, hva er forskjellen mellom ufullstendig penetrans og variabel ekspressivitet? " Ufullstendig " eller "redusert" penetrans betyr at den genetiske egenskapen er uttrykt i bare en del av befolkningen. Derfor har dette allelet redusert penetrans i tillegg til variabel ekspressivitet . Variabel uttrykksevne refererer til spekteret av tegn og symptomer som kan oppstå i annerledes personer med samme genetiske tilstand.

I forhold til dette, hva er et eksempel på ufullstendig penetrans?

I ufullstendig eller redusert penetrans , vil noen individer ikke uttrykke egenskapen selv om de bærer allelet. An eksempel av en autosomal dominant tilstand som vises ufullstendig penetrans er familiær brystkreft på grunn av mutasjoner i BRCA1-genet. De penetrans av tilstanden er derfor 80 %.

Hva er ekspressivitet og penetrans?

Penetrans refererer til sannsynligheten for at et gen eller en egenskap kommer til uttrykk. I noen tilfeller, til tross for tilstedeværelsen av en dominant allel, kan det hende at en fenotype ikke er til stede. Ekspressivitet på den annen side refererer til variasjon i fenotypisk uttrykk når en allel er penetrerende.