Innholdsfortegnelse:

Er Mthfr-genmutasjon klinisk signifikant?
Er Mthfr-genmutasjon klinisk signifikant?

Video: Er Mthfr-genmutasjon klinisk signifikant?

Video: Er Mthfr-genmutasjon klinisk signifikant?
Video: Have You Heard Of The Motherf*er (MTHFR) Gene? 2024, November
Anonim

Basert på resultatene av disse studiene, selv om MTHFR-genmutasjon er ikke en direkte risikofaktor for aterosklerose og trombose, det har den klinisk signifikans med hensyn til prognose.

Også spurt, hva er symptomene på Mthfr-genmutasjon?

Symptomer på en MTHFR-mutasjon

  • kardiovaskulære og tromboemboliske sykdommer (spesielt blodpropp, hjerneslag, emboli og hjerteinfarkt)
  • depresjon.
  • angst.
  • bipolar lidelse.
  • schizofreni.
  • tykktarmskreft.
  • akutt leukemi.
  • kroniske smerter og tretthet.

Vet også, er en sakral fordypning et tegn på Mthfr? Mest sakrale groper ikke forårsake noen helseproblemer. I noen tilfeller, a sakral fordypning kan være en skilt av et underliggende spinalproblem. Disse problemene er vanligvis mindre. Noen ganger kan de inkludere tilstander som spinabifida eller forskrudd ryggmarg.

Følgelig, hva forårsaker Mthfr-genmutasjonen?

Metylentetrahydrofolatreduktasen ( MTHFR ) genet inneholder DNA-koden til produsere de MTHFR enzym. Denne testen oppdager to av de vanligste mutasjoner . Når det er mutasjoner eller variasjoner i MTHFR-gen , det kan føre til seriøs genetisk lidelser som homocystinuri, anencefali, spinabifida og andre.

Hvorfor er Mthfr viktig?

Her er det vi vet om MTHFR . De MTHFR genet inneholder instruksjoner for å lage et enzym som er viktig for metabolisering av folat (også kalt folsyre eller vitamin B9). MTHFR hjelper også cellene våre å resirkulere homocystein, et kjemikalie i blodet, til metionin, en byggestein for proteiner.

Anbefalt: