Hvorfor er Alu-innsettinger viktig?
Hvorfor er Alu-innsettinger viktig?

Video: Hvorfor er Alu-innsettinger viktig?

Video: Hvorfor er Alu-innsettinger viktig?
Video: Hvorfor er Fortnite stadig sjovt? 2024, November
Anonim

Alu elementer ble antatt å være egoistisk eller parasittisk DNA, fordi deres eneste kjente funksjon er selvreproduksjon. Imidlertid vil de sannsynligvis spille en rolle i evolusjonen og har blitt brukt som genetiske markører. Alu-innsettinger har vært involvert i flere arvelige sykdommer hos mennesker og i ulike former for kreft.

På denne måten, er Alu-innsettinger involvert i sykdom?

De genomiske omorganiseringer forårsaket av Alu elementer kan føre til genetiske lidelser slik som arvelig sykdom , blodsykdom og nevrologisk lidelse. Faktisk, Alu elementer er assosiert med omtrent 0,1 % av menneskelig genetisk lidelser.

Vet også, hvor er opprinnelsen til Alu-innsetting? Alu elementer oppsto sannsynligvis fra et gen som koder for RNA-komponenten i signalgjenkjenningspartikkelen, som merker proteiner for eksport fra cellen. Alu er et eksempel på et såkalt "hoppende gen" - en transposerbar DNA-sekvens som "reproduserer" ved å kopiere seg selv og sette inn i nye kromosomplasseringer.

Videre, hvilken rolle spiller Alu-elementer i genregulering hos mennesker?

Alu elementer er 7SL RNA-lignende SINE (Deininger, 2011). På grunn av strukturelle egenskaper og ulike funksjoner, Alu elementer kan delta i regulering av genuttrykk og sannsynligvis påvirke uttrykk av mange gener ved innføring i eller like ved genet promoterregioner.

Hvor ofte oppstår alu-innsettingsmutasjoner de novo hos mennesker?

Den nåværende kursen på Alu retrotransponering er estimert til én innsetting hver ~20 fødsler i mennesker , basert på både hyppigheten av sykdomsfremkallende de novo innsettinger sammenlignet med nukleotidsubstitusjoner48 og evolusjonære sammenligninger av menneskelig og sjimpansegenomer48 og av flere menneskelig genomsekvenser49.

Anbefalt: