Hva er Cri du Chat-syndrom?
Hva er Cri du Chat-syndrom?

Video: Hva er Cri du Chat-syndrom?

Video: Hva er Cri du Chat-syndrom?
Video: Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21): причины, симптомы, диагностика и патология 2024, November
Anonim

Cri du chat syndrom , også kjent som 5p- (5p minus) syndrom eller kattegråte syndrom , er en genetisk tilstand fra fødselen som er forårsaket av sletting av genetisk materiale på den lille armen (p-armen) til kromosom 5. Spedbarn med denne tilstanden har ofte et høyt gråt som høres ut som en katt.

Vet også, hva er Cri du Chat syndrom forårsaket av?

Cri du chat syndrom - også kjent som 5p- syndrom og katten gråter syndrom - er en sjelden genetisk tilstand altså forårsaket av sletting (en manglende del) av genetisk materiale på den lille armen (p-armen) til kromosom 5. årsaken av denne sjeldne kromosomale delesjonen er ukjent.

Deretter er spørsmålet, hva er genotypen til en person med Cri du Chat? De Cri du Chat syndrom (CdCS) er en genetisk sykdom som skyldes en delesjon av variabel størrelse som oppstår på den korte armen til kromosom 5 (5p-). Forekomsten varierer fra 1:15 000 til 1:50 000 levendefødte spedbarn.

Folk spør også, hva er behandlingen for Cri du Chat-syndrom?

Det finnes ingen kur mot cri du chat syndrom . Behandling har som mål å stimulere barnet og hjelpe dem til å nå sitt fulle potensiale og kan inkludere: fysioterapi for å forbedre dårlig muskeltonus. snakketerapi.

Hvor vanlig er Cri du Chat-syndrom?

Det er en sjelden tilstand, som forekommer hos bare 1 av 20 000 til 1 av 50 000 nyfødte, ifølge Genetics Home Reference. Men det er en av de flere vanlige syndromer forårsaket av kromosomal delesjon. " Cri - du - chatte " betyr "gråt av katten" på fransk.

Anbefalt: