Hva forårsaker Ellis Van Creveld syndrom?
Hva forårsaker Ellis Van Creveld syndrom?

Video: Hva forårsaker Ellis Van Creveld syndrom?

Video: Hva forårsaker Ellis Van Creveld syndrom?
Video: Вы не поверите! Вот как сейчас выглядит хрустальный мaльчик спустя 14 лет! 2024, Mars
Anonim

Ellis – van Creveld syndrom er forårsaket ved en mutasjon i EVC-genet, samt ved en mutasjon i et ikke-homologt gen, EVC2, lokalisert nær EVC-genet i en head-to-head-konfigurasjon. Genet ble identifisert ved posisjonell kloning. EVC-genet kartlegges til kromosom 4-kortarmen (4p16).

Derav, hvor vanlig er Ellis Van Creveld syndrom?

I de fleste deler av verden, Ellis - van Creveld syndrom forekommer hos 1 av 60 000 til 200 000 nyfødte. Det er vanskelig å anslå den eksakte prevalensen fordi lidelse er meget sjelden i den generelle befolkningen.

Dessuten, hva er EVC medisinsk term? Ellis-van Creveld syndrom: En type kortvoksthet med påfallende forkortning av endene av ekstremitetene (armer og ben), polydaktyli (ekstra sifre), sammensmelting av bein i håndleddet, dystrofi (unormal vekst) av neglene, endring i overleppen på forskjellige måter kalt 'delvis hareleppe', 'leppebånd' osv., og hjerte

På samme måte kan du spørre, hvorfor har mange Amish-individer fra Lancaster County Ellis Van Creveld-syndrom?

De syndrom er ofte funnet blant den gamle orden Amish i Pennsylvania, en befolkning som opplever «grunnleggereffekten». Genetisk arvelige sykdommer som Ellis - van Creveld er mer konsentrert blant de Amish fordi de gifter seg innenfor sitt eget samfunn, noe som hindrer ny genetisk variasjon fra å komme inn i

Hva er polydaktylsyndrom med kort ribbein?

Kort ribbein polydaktyl syndrom (SRPS) er en sjelden arvelig, autosomal recessiv, dødelig skjelettdysplasi som kan diagnostiseres ved prenatal USG. Det er preget av mikromeli, korte ribbein , hypoplastisk thorax, polydaktyli (pre- og postaksial), og flere anomalier i hovedorganer.

Anbefalt: