Hva er tre kromosomavvik som kan oppdages av en karyotype?

2024 Forfatter: Miles Stephen | [email protected]. Sist endret: 2023-12-15 23:39

Noen kromosomforstyrrelser det kan være oppdaget inkluderer: Downs syndrom (Trisomi 21), forårsaket av en ekstra kromosom 21; dette kan forekomme i alle eller de fleste cellene i kroppen. Edwards syndrom (Trisomi 18), forårsaket av en ekstra kromosom 18. Patau syndrom (Trisomi 13), forårsaket av en ekstra kromosom 13.

På samme måte kan man spørre seg, hva slags lidelser kan oppdages av en karyotype?

Karyotypeanalyse kan avsløre abnormiteter, som manglende kromosomer, ekstra kromosomer, slettinger, duplikasjoner og translokasjoner. Disse avvikene kan forårsake genetiske lidelser gjelder også Downs syndrom , Turners syndrom , Klinefelters syndrom , og skjørt X-syndrom.

hva skjer hvis en karyotypetest er unormal? Hvis din resultatene var unormal ( ikke normal ,) det betyr at du eller barnet ditt har flere eller færre enn 46 kromosomer, eller det er noe unormal om størrelsen, formen eller strukturen til ett eller flere av kromosomene dine. Unormal kromosomer kan forårsake en rekke helseproblemer.

Også for å vite, hva er noen eksempler på kromosomavvik?

Eksempler på kromosomavvik inkluderer Downs syndrom, Trisomi 18, Trisomi 13, Klinefelter syndrom, XYY syndrom, Turner syndrom og trippel X syndrom.

Hvordan kan en karyotype brukes til å diagnostisere Downs syndrom?

Fordi disse funksjonene kan være tilstede hos babyer uten Downs syndrom , en kromosomanalyse kalt a karyotype er ferdig for å bekrefte diagnose . For å få en karyotype , leger tar en blodprøve for å undersøke babyens celler. De fotograferer kromosomene og grupperer dem deretter etter størrelse, antall og form.